Hội chứng Turner, một rối loạn y tế ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2.500 trẻ em gái, là một tình trạng di truyền trong đó phụ nữ không có cặp hai nhiễm sắc thể X. Những cô gái mắc chứng này thường thấp bé hơn mức trung bình và vô sinh do buồng trứng mất chức năng sớm.
Trong hầu hết các trường hợp, phụ nữ không được điều trị mắc chứng rối loạn này có tầm vóc thấp (chiều cao trung bình cuối cùng của người trưởng thành là 4 feet 7 inch) và có thể có nhiều đặc điểm thể chất liên quan và các vấn đề y tế.
Bởi vì phụ nữ có TS không có buồng trứng phát triển thích hợp, họ thường không phát triển tất cả các đặc điểm sinh dục phụ (những thay đổi về thể chất hoặc các đặc điểm thường phát triển ở tuổi dậy thì) ở tuổi vị thành niên và bị vô sinh (không có khả năng mang thai) khi trưởng thành. . Tuy nhiên, những tiến bộ trong công nghệ y tế, bao gồm cả liệu pháp nội tiết tố và thụ tinh trong ống nghiệm, có thể giúp những phụ nữ có tình trạng này.
Các vấn đề sức khỏe khác có thể xảy ra với TS bao gồm các bất thường về thận và tim, huyết áp cao, béo phì, đái tháo đường, các vấn đề về thị lực, các vấn đề về tuyến giáp và sự phát triển bất thường của xương.
Những cô gái có TS thường có trí thông minh bình thường, nhưng một số có thể gặp khó khăn trong học tập, đặc biệt là môn toán. Nhiều người cũng gặp vấn đề với các nhiệm vụ đòi hỏi kỹ năng không gian, chẳng hạn như đọc bản đồ hoặc tổ chức trực quan. Các vấn đề về thính giác cũng phổ biến hơn ở các bé gái mắc hội chứng Turner.
Mặc dù họ không có nguy cơ cao mắc các vấn đề tâm lý, nhưng một số cô gái có vấn đề về hình ảnh cơ thể hoặc lòng tự trọng và một số cũng có thể bị tăng động.
Bất chấp những khác biệt về thể chất và các vấn đề khác, với sự chăm sóc y tế thích hợp, can thiệp sớm và hỗ trợ liên tục, một bé gái mắc hội chứng Turner có thể có một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh và hiệu quả.
Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ có thể tìm kiếm các đặc điểm thể chất nhất định của hội chứng Turner, có thể bao gồm:
Các bé gái mắc hội chứng Turner thường có vóc dáng thấp bé và sự phát triển của chúng cần được theo dõi chặt chẽ. Hội chứng Turner không gây ra sự thiếu hụt hormone tăng trưởng. Tuy nhiên, những bệnh nhân đáp ứng tốt với liệu pháp hormone tăng trưởng và nên bắt đầu điều trị bằng hormone tăng trưởng khi chiều cao của họ giảm xuống dưới 5% so với tuổi. Nếu không được điều trị thích hợp, các ước tính là chiều cao trưởng thành sẽ thấp hơn 20 cm so với chiều cao trung bình của phụ nữ trưởng thành. Liệu pháp hormone tăng trưởng nên tiếp tục cho đến khi bệnh nhân đạt đến chiều cao trưởng thành và không còn khả năng tăng trưởng. Khi bệnh nhân đang điều trị bằng liệu pháp hormone tăng trưởng, đôi khi nó có thể làm lộ ra chứng vẹo cột sống tiềm ẩn. Do đó, bệnh nhân cần được theo dõi sát sao về gai trong quá trình điều trị. Nếu bệnh nhân bị cong vẹo cột sống, thì họ nên được chuyển đến phẫu thuật chỉnh hình để có thể nẹp hoặc phẫu thuật điều chỉnh. Một số tác dụng phụ có thể xảy ra khác của việc điều trị bằng hormone tăng trưởng là tăng huyết áp nội sọ, trượt xương đùi và viêm tụy. Nếu bệnh nhân cần được hỗ trợ thêm để tăng trưởng ngoài hormone tăng trưởng, oxandrolone, hoặc chậm phát triển, có thể được cung cấp cảm ứng dậy thì.
Các bất thường về tim thường liên quan đến hội chứng Turner. Tại thời điểm chẩn đoán, bệnh nhân nên được bác sĩ tim mạch đánh giá bằng điện tâm đồ để đánh giá khoảng QT kéo dài. Nên đo huyết áp ở chi trên và chi dưới, đồng thời bệnh nhân nên siêu âm tim hoặc chụp MRI tim để tìm các dị tật ở tim. [13]
Đối với khoảng QT kéo dài, nên tránh dùng các loại thuốc kéo dài QT (thuốc chống loạn nhịp tim, macrolide và fluoroquinolones, metronidazole, một số thuốc chống nấm, và thuốc kháng retrovirus, thuốc điều trị tâm thần). Nếu co thắt động mạch chủ thì cần phải phẫu thuật điều chỉnh. Trong suốt cuộc đời, bệnh nhân cần được theo dõi sự giãn nở của động mạch chủ bằng siêu âm tim hoặc MRI tim. Huyết áp nên được duy trì trong giới hạn bình thường để giúp giảm nguy cơ giãn và bóc tách động mạch chủ. Huyết áp nên được kiểm soát bằng cách sử dụng thuốc chẹn beta như là phương pháp điều trị đầu tiên, sau đó là thuốc ức chế men chuyển. [13]
Các bé gái mắc hội chứng Turner thường bị khuyết tật học tập mặc dù có trí thông minh bình thường, điều này có thể cần được giáo dục và đánh giá đặc biệt ở trường.
Theo dõi thính lực thường xuyên, bao gồm cả đánh giá thính lực hàng loạt, được khuyến khích trong suốt cuộc đời, với đánh giá thính lực 3 năm một lần ở trẻ em và 5 năm một lần ở người lớn.
Siêu âm thận là cần thiết tại thời điểm chẩn đoán. Các bất thường về thận thường xuất hiện với hội chứng Turner, bao gồm dị dạng hệ thống thu thập, thận tư thế / hình móng ngựa và thận xoay ngược. Tắc nghẽn do bất thường đoạn nối bể thận niệu quản có thể gây ra thận ứ nước và làm tăng nguy cơ viêm bể thận. [12] Nếu có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bệnh nhân cần được chuyển tuyến đến chuyên khoa thận.
Các bé gái mắc hội chứng Turner thường có biểu hiện vô kinh nguyên phát hoặc dậy thì muộn thứ phát do suy buồng trứng sớm. FSH và AMH huyết thanh nên được đo vào khoảng 10 đến 11 tuổi. AMH huyết thanh có thể giúp dự đoán chức năng buồng trứng và những bệnh nhân có mức phát hiện được có khả năng bị dậy thì tự phát. [14] Liệu pháp thay thế estrogen nên bắt đầu nếu không bắt đầu phát triển vú vào khoảng 11 đến 12 tuổi.
Liệu pháp estrogen - Hầu như tất cả các bé gái mắc hội chứng Turner đều cần estrogen, ngay cả khi trẻ dậy thì tự phát, có thể kéo dài một thời gian nhưng thường kéo theo suy buồng trứng nguyên phát. Sau đó, progestin chu kỳ được thêm vào chế độ điều trị để gây chảy máu tử cung theo chu kỳ và ngăn ngừa tăng sản nội mạc tử cung. Liệu pháp estrogen nên được bắt đầu vào khoảng 11 đến 12 tuổi nếu gonadotropins tăng cao hoặc mức AMH thấp. Việc điều trị có thể bắt đầu với liều từ 1/10 đến 1/8 liều thay thế của người lớn và tăng dần sau mỗi sáu tháng để mô phỏng sự tiến triển bình thường ở tuổi dậy thì cho đến khi đạt được liều lượng dành cho người lớn.
Bệnh nhân hội chứng Turner thường sẽ có lựa chọn bảo quản lạnh mô buồng trứng hoặc tế bào trứng. Tùy chọn này chỉ áp dụng cho những người có bằng chứng về chức năng buồng trứng và không được khuyến khích trước 12 tuổi.
Do sự suy giảm của nang buồng trứng, hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh. Thụ tinh trong ống nghiệm với người cho, tế bào trứng là một lựa chọn để thụ thai.
01. https://yhoc115.blogspot.com/